Il sito dell'Ogliastra

Parco Genetico dell'Ogliastra (Genos)

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Dal 2003 altri studi di rilievo vengono condotti nell’ambito del progetto internazionale “Progetto Genoma Umano” dal Parco Genetico dell'Ogliastra (Genos) in collaborazione con l'Istituto di Genetica Molecolare del CNR coordinato da Mario Pirastru, che svolge un programma di ricerca scientifica negli abitanti dei Comuni di Talana, Urzulei e Perdasdefogu con il proposito di identificare le cause genetiche delle malattie ereditarie complesse.

Tale progetto è scaturito dall'Intesa tra l'allora Presidente della Regione, Renato Soru, e l'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR con la collaborazione del Banco di Sardegna, del Consorzio 21 di Cagliari, della ''Casa di Cura Tommasini S.r.l.'' di Jerzu, il Medical Research Council, Human Genetics Unit di Edimburgo in Scozia, il ''Consorzio di Sperimentazione, Divulgazione e Applicazione di Biotecniche Innovative ( ConSDABI)'', con sede legale in Circello (BN) ed infine i Comuni di Talana e di Perdasdefogu (OG).

La prima fase, avviata nel 2003 nel Comune di Talana, prevedeva una ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare della zona dell'Ogliastra. Lo studio si è esteso a Urzulei e Perdasdefogu, identificati anch'essi come ideali in quanto la loro popolazione possiede quelle caratteristiche di antichità, di lenta crescita demografica, di isolamento e di endogamia che la rendono particolarmente adatta all'approccio di studio proposto.

Gli studi popolazionistici hanno rivelato come questi isolati genetici siano diversi tra di loro per deriva genetica e come siano tutti molto più antichi di quanto non rivelino le fonti storiche. Le ricerche epidemiologiche stanno ampliando la casistica relativa alle patologie già prese in considerazione e stanno suggerendo altri filoni di ricerca. Per alcune patologie identificate come prevalenti in questi paesi è stato possibile identificare cinque loci in associazione con l'ipertensione essenziale ed un gene per la calcolosi renale. E' tuttora in corso la brevettazione di tale gene. I risultati delle ricerche condotte su questa popolazione modello hanno forte potenzialità nel campo della diagnostica molecolare, dello sviluppo di farmaci e della farmacogenomica.